Glicogenoses

Fisioterapia

22/02/2013

O glicogênio é um conjunto de cadeias de moléculas de glicose. Sua utilização como substrato energético se realiza mediante passos sucessivos que necessitam da intervenção de diversas enzimas. A falta de atividade enzimática em alguns destes passos origina uma carência energética e um acúmulo de glicogênio nos tecidos.


A classificação é baseada nas alterações bioquímicas e se tornou possível quando as vias metabólicas foram desvendadas. Nos últimos 50 anos praticamente se tem descrito todas as proteínas implicadas na síntese ou degradação do glicogênio e sua regulação, que poderiam produzir algum tipo de doença de depósito.


Hoje há cerca de 12 formas conhecidas, com ampla variedade de apresentações clínicas e são ordenadas numericamente pela ordem cronológica a que forma descobertas.


A frequência das glicogeneses na Europa é estimada em 1 por 25.000 nascimentos, sendo mais frequentes os tipos I, II, III e VI (90% do total).


A forma II, por deficiência da maltase ácida ou doença de Pompe, de herança autossômica recessiva, é a mais grave e apresenta um subtipo que pode estar evidente em alguns meses ou já ao nascimento, através de comprometimento multissistêmico (muscular, cardíaco e visceral, SNC e sistema nervoso periférico).